MedicalAdvice.ru MedicalAdvice
Санкт-Петербург

Медико-генетический центр Жизнь

на основе 1 отзыва
Санкт-Петербург, Коломяжский проспект, 28к2 Округ , Район Приморский
Пн-Пт: 09:00 - 19:00 Сб: 09:00 - 15:00

Медико-генетический центр Жизнь предлагает доверить ваше здоровье своим квалифицированным специалистам. Если пациенту трудно определиться с конкретной причиной проблемы самостоятельно, терапевт на первичной консультации соберёт анамнез, проведёт простые тесты, выпишет направление на анализы и после - к коллеге с узкой специализацией. Вы можете записаться сюда заблаговременно или прийти, как только возникнет острая боль. О правилах предоставления льгот для своей категории узнавайте у вашего врача или в окошке регистрации.

Здесь можно пройти курс вакуумного и лимфодренажного массажа, мануальной терапии, массажа спины и ступней. В отличие от классического массажа, в ходе которого прорабатываются только мышцы, в мануальной терапии используют приёмы ручного воздействия, чтобы усилить кровообращение и прохождение нервных импульсов, уменьшить мышечные спазмы, снять ограничения движений в суставе или изменить положение межпозвоночных дисков на физиологически правильное.

Кроме того, здесь предлагают услуги медосмотра, генетического обследования, планирования семьи; открыты отделения наркологии, аллергологии, иммунологии; оформляют медицинские справки. Для получения более подробной информации позвоните по номеру +7 (921) 947-65-38 или посетите сайт www.lifemedical.ru.

Рейтинг на сайте MedicalAdvice.ru - 3.4.

Организация принимает посетителей по графику пн-пт: 09:00 - 19:00, сб: 09:00 - 15:00 и располагается по адресу: Коломяжский проспект, 28 к 2 (рядом со станцией Пионерская).

Ошибка на странице?
Напишите нам

Цены в клинике

Выявление генетической предрасположенности
Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям
Рак легких, 10 маркеров 4150
Рак груди, 5 маркеров 2500
Рак молочной железы и яичников, 7 маркеров 3300
Острый лейкоз, 12 маркеров 6150
Рак толстого кишечника, желудка и рак мочевого пузыря, 5 маркеров 2300
Рак простаты, 3 маркера 1800
Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 36 маркеров 20 350
Выявление генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям / Письменная развернутая интерпретация
Анализ генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 44 маркера 25 350
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Сердечно - сосудистые заболевания
Ишемическая болезнь сердца, Min набор, 4 маркера 2100
Ишемическая болезнь сердца, Middle набор, 10 маркеров 6000
Ишемическая болезнь сердца, Max набор, 23 маркера 16 150
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Сердечно - сосудистые заболевания / Письменная развернутая интерпретация
Артериальная гипертония, Max набор, 13 маркеров 15 100
Артериальная гипертония, 2 маркера 950
Артериальная гипертония, 7 маркеров 3800
Атеросклероз аорты и коронарных сосудов 16 250
Риск внезапной смерти 2000
Гипергомоцистеинемия 1800
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 2 маркера 1500
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 7 маркеров 3300
Тромбофилия и варикозное расширение вен, 12 маркеров 4700
Анализ маркеров сердечно - сосудистой патологии, 31 маркер 23 200
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Болезни органов дыхания
Бронхиальная астма 7350
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Болезни органов дыхания / Письменная развернутая интерпретация
Хроническая обструктивная болезнь легких 1800
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Эндокринные заболевания
Сахарный диабет I типа (СД1) (инсулинзависимый) 2800
Сахарный диабет II типа 3900
Диабетическая нефропатия при СД1 1800
Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов 1000
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Заболевания желудочно - кишечного тракта
Болезнь Крона 2000
Неспецифический язвенный колит 2300
Лактазная недостаточность 1200
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Болезни метаболизма костной ткани
Остеопороз, Min набор 2500
Остеопороз, Max набор 3800
Выявление генетической предрасположенности к терапевтическим заболеваниям / Имунные и аутоимунные заболевания
Рак щитовидной железы 3800
Болезнь Грейвса, аутоиммунный гипотиреоидит 5800
Болезнь Бехтерева 2250
Выявление генетической предрасположенности к акушерско - гинекологическим заболеваниям. репродуктивное здоровье и планирование беременности
Гормональная контрацепция, 7 маркеров 3300
Поликистоз яичников, 10 маркеров 3400
Подготовка к беременности, 12 маркеров 4600
Эндометриоз 3500
Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Минимальный набор 5 маркеров 4500
Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Средний набор 18 маркеров 11 900
Мужское бесплодие, 12 маркеров (азоспермия) 8000
Женское бесплодие, 16 маркеров 6200
Мужское бесплодие, 19 маркеров 12 000
Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) 1600
Предрасположенность к синдрому Дауна у плода 1600
Легкий чистый гестоз 2200
Тяжелый чистый гестоз 1500
Фармакогенетика
Анализ генетических маркеров доз лекарственных препаратов
Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиты, цитостатики, противовирусные препараты и другие 1000
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении онкологических заболеваний
Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин 2600
5 - фторурацил, метатрексат 1000
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении других заболеваний
Противотуберкулезные препараты (изониазид, р - анизид, римфампицин, дапсон) анализ гена II фазы детоксикации NAT2 (3) 1600
Антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2 - аминофлуорен 2600
Противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) 2600
Ингибиторы протоновых помп (омепразол) 2600
Прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин 1000
Антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) 2600
Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин 2600
Антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), анальгетики, опиаты, кофеин, кокаин 2600
Маркеры доз всех анализируемых препаратов 6900
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавик - с) 1000
Противовирусная терапия при хроническом гепатите С (ПЭГ - Интрон, рибаверин, телапревир, боцепревир) 2000
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении сердечно - сосудистых заболеваний
Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид) 2600
Антикоагулянты (варфарин и другие) 2600
Кариотипирование
Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови 4000
Кариотипирование абортивного материала (пн, ср, пт с 9. 30 до 12. 00 в стерильном р - ре NaCl 0, 9%) (900 руб невозвратная сумма при невозможности провести анализ - некачественно взятый материал) 4000
Кариотипирование абортивного материала МЕТОДОМ FISH (уточняющая диагностика методом FISH при невозможности выполнения классического цитогенетического исследования) 6000
Молекулярно - генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH 4600
Идентификация маркерной хромосомы методом FISH 5700
Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH 7600
Диагностика Микроделеционных синдромов Прадера - Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи и др. методом FISH (цена указана за 1 конкретный синдром) 4500
Кариотипирование КФ ПЦР ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18, Х и У 5600
Хромосомный микроматричный анализ (arrey - CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов. 20 000
Пренатальная диагностика
Молекулярно - генетическое определение Rh - принадлежности плода после инвазивного вмешательства для исключения хромосомной патологии 3500
Определение гетерозиготности по гену резус - фактора (RhD) 7500
Неинвазивная пренатальная диагностика (ДОТ–тест, Prenetix) натощак 28 000
Определение RH - фактора плода по крови матери (Prenetix) 7000
Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза 4000
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии 3500
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой 7500
Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1), предрасположенность к целиакии 4000
Определение зиготности двух близнецов (2 чел.) 23 400
Установление отцовства, материнства
Геномная дактилоскопия - анализ для себя 18 800
Геномная дактилоскопия - анализ для себя 21 800
Каждый последующий ребенок 9500
Генетические маркеры коррекции образа жизни
Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции 1000
Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам 2000
Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя 2300
Исследование генов на биочипах
Фармакогенетический биочип 3900
Кардио - биочип 3300
Фибр - биочип 3300
РМЖ - биочип 3300
VIP - услуги
Панели «Эстетика»
Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому 20 700
Панели «Эстетика» / Письменная развернутая интерпретация
Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации 14 200
Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи 15 500
Нутриогеномика («генетическая» диета) 22 900
Панель генов по предрасположенности к пародонтозу 3800
Панели «Спорт»
Минимальный спортивный паспорт 9 генов 5900
Оптимальный спортивный паспорт 21 ген 19 400
Полный спортивный паспорт 34 гена 25 900
Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса 18 200
Евро - нутриогеномика + спортивная генетика 22 000
Нутриогеномика + спортивная генетика 25 500
Генетические паспорта
Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья (анализ всех генетических маркеров) 72 из 94 генов 40 950
Письменная развернутая интерпретация 10 400
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья оптимальный - 39 генов 20 000
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья мини - 25 генов 12 600
Гены витаминов 4000
Анализ отдельных генов
Анализ отдельных генов 750
анализ гена катехол - О - метилтрансферазы СОМТ
Анализ отдельных генов 750
Анализ отдельных генов 1200
Диагностика тяжелых врожденных патологий
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 1
Хорея Гентингтона 3900
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21 - гидроксилазы) 6000
Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21 - гидроксилазы) 29 900
Муковисцидоз (20 мутаций) 4500
Муковисцидоз (мажорные) 1800
Муковисцидоз 35 000
Муковисцидоз (35 мутаций) 6600
Фенилкетонурия 3200
Фенилкетонурия 4500
Фенилкетонурия 1200
Фенилкетонурия Комплексное генетическое исследование образцов периферической венозной крови пробанда и его родителей для подтверждения диагноза наследственного заболевания фенилкетонурия путем секвенирования экзонов гена фенилаланингидроксилазы и верификацией по Сэнгеру найденных мутаций 35 000
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера 4000
Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера 13 000
Миотоническая дистрофия 3500
Синдром Мартина - Белл 6000
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига - Гоффмана) 4000
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига - Гоффмана) 7000
Гемофилия А – семейный анализ (3 человека) 6000
Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека) 6000
Нейросенсорная тугоухость 3000
Галактоземия 3000
Галактоземия 3900
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний 10 000
Синдром Жильбера Исследование промоторной области гена UGT1A1 3100
Синдром Вильсона - Коновалова анализ 4 - х наиболее частых мутаций в гене ATP7B (c. 2304dupC (p. Met769fs), c. 3207C>A (p. His1069Gln), c. 3402delC (p. Ala1135fs), c. 3649_3654del6, c. 3190G>A (p. Glu1064Lys) 3900
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 2 / Секвенирование на оборудовании Illumina
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру, 90 000
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру, 70 000
Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру, 590 000
Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х (предоставляются не обработанные данные) Назначается только врачом генетиком 60 000
Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 25х (предоставляются не обработанные данные) Назначается только врачом генетиком 500 000
Комплексное генетическое исследование образцов периферической венозной крови пробанда и его родителей для подтверждения диагноза наследственного заболевания синдром Вильсона - Коновалова путем секвенирования гена бета - полипептид медь - переносящей аденозинтрифосфатазы АТР7В и верификацией по Сэнгеру найденных мутаций 50 000
Комплексное генетическое исследование образцов периферической венозной крови пробанда для подтверждения диагноза наследственного заболевания гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, путем поиска мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PAH и верификацией по Сэнгеру найденных мутаций 50 000
Предимплантационная диагностика для носителей структурных хромосомных перестроек - VeriSeq PGS, 1 бластоме. Назначается только врачом генетиком 26 400
Предимплантационная диагностика для носителей структурных хромосомных перестроек - VeriSeq PGS, 1 бластомер (от 24 образцов одновременно) Назначается только врачом генетиком 19 900
ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ: молекулярная онкология 28 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 2 / Панели: клинический экзом
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Гиперинсулинизм и MODY" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: молекулярная онкология 150 000
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: молекулярная онкология 90 000
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний более 4000 клинически значимых генов, секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х 49 000
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: оценка наследственных тяжелых рецессивных заболеваний, более 4000 клинически значимых генов, секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные эпилепсии" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Заболевания соединительной ткани" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные опухолевые синдромы" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственная тугоухость" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Женские наследственные опухоли" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Факоматозы и наследственный рак" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственный рак молочной железы" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственный рак толстой кишки" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Нервно - мышечные заболевания"" секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Нейродегенеративные заболевания" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания глаз" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания почек" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания сердца" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель "Наследственные заболевания желудочно - кишечного тракта"" секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х и верификацией по Сэнгеру Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель генетической предрасположенности к развитию наследственных кардиомиопатий от 70х и верификацией по Сэнгеру. Список генов см. приложение № 1 к прайс - листу 38 900
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 2 / Верификация по сэнгеру после NGS
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS в нашей лаборатории) (1 - 2 человека) 3000
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS в нашей лаборатории) (Дополнительно к услуге ВС1 за каждого следующего человека) 1500
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS, данные из любой лаборатории) (1 - 2 человека) 5000
Поиск выявленной в данной семье одной мутации у родственника (после NGS, данные из любой лаборатории) (Дополнительно к услуге ВС2 за каждого следующего человека) 2500
Пренатальная ДНК - диагностика в семье (после NGS данные из любой лаборатории) (1 - 3 человека) 8000
Пренатальная ДНК - диагностика в семье (после NGS в нашей лаборатории) (1 - 3 человека) 5000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 2 / Биоинформатический анализ данных Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова
Панель «Клинический экзом» с биоинформатической обработкой данных секвенирования экспертного уровня Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова. 33 400
Экспертный анализ данных секвенирования полного экзома, клинического экзома или генной панели Лабораторией клинической биоинформатики ClinBio под руководством Федора Коновалова. Для исследования необходимы данные в формате FASTQ, а также обезличенная клиническая информация. Анализ качества данных включен (Не включает в себя клиническую интерпретацию врачом клиническим генетиком. 7500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 2 / Биоинформатика и клиническая интерпретация данных секвенирования
Биоинформатическая обработка и клиническая интерпретация данных секвенирования в формате FASTQ, полученных методами MPS (NGS) в других лабораториях. 8000
Клиническая интерпретация данных секвенирования после биоинформатической обработки врачом клиническим генетиком. 4000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Аарскога - Скотта синдром
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в гене FGD1 31 000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Абиотрофия сетчатки белоточечная
Поиск мутаций в гене RHO 11 000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в гене PRPH2 11 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 7700
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Адреногенитальный синдром
Поиск 9 - ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) 9700
Поиск 9 - ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 11 600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Айкарди - Гутьерес синдром
Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 8000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Акродерматит энтеропатический
Поиск мутаций в гене SLC39A4 17 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Аксенфельда - Ригера синдром
Поиск мутаций в гене PITX2 15 500
Поиск мутаций в гене FOXC1 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Альбинизм глазокожный
Поиск мутаций в гене TYR 12 200
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Поиск мутаций в генах TYR, OSA2, SLC24A5, GPR143 (кровь с ЭДТА) 35 500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Альстрема синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 8000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Амавроз Лебера
Поиск мутаций в гене LCA5 17 500
Поиск мутаций в гене CRX 8000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск мутаций в гене LRAT 8000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Андерсена синдром
Поиск мутаций в гене KCNJ2 10 700
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Анемия Даймонда - Блекфена
Поиск мутаций в гене RPS19 12 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Антли - Бикслера синдром
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Апера синдром
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 9800
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Арахнодактилия контрактурная врожденная
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 25 800
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Арта синдром
Поиск мутаций в гене PRPS1 15 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена - Шелдона)
Поиск частых мутаций в гене MYH3 7100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Атаксия Фридрейха
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 9800
Поиск мутаций в гене FXN 12 200
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Атаксия, Хорея, судороги и деменция
Поиск частых мутаций в гене ATN1 4500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Атрофия зрительного нерва Лебера
Поиск 3 - х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 4500
Поиск 12 - ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Атрофия зрительного нерва с глухотой
Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 7100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Аудиторная нейропатия
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS 6600
Поиск мутаций в гене FAS 17 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Аутоиммунный полиэндокринный синдром
Поиск мутаций в гене AIRE 29 200
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Афазия первичная прогрессирующая
Поиск мутаций в гене GRN 14 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ахондрогенез
Поиск мутаций в гене SLC26A2 14 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 9800
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ахроматопсия
Поиск мутаций в гене CNGB3 35 700
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Баллера - Герольда синдром
Поиск мутаций в гене RECQL4 25 800
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Банаян - Райли - Рувалькаба синдром
Поиск мутаций в гене PTEN 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Барде - Бидля (Лоренса - Муна) синдром
Поиск частых мутаций в гене BBS10 11 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Барта синдром
Поиск мутаций в гене TAZ 14 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Бёрта - Хога - Дьюба синдром
Поиск мутаций в гене FLCN 25 800
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Беста болезнь
Поиск мутаций в гене BEST1 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
Поиск мутаций в гене FOXL2 8000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Блоха - Сульцбергера синдром
Поиск частых мутаций в гене IKBKG 5200
Лайонизация X - хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Блума синдром
Поиск частых мутаций в гене RECQL3 4500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Боковой амиотрофический склероз
Поиск мутаций в гене SOD1 12 200
Поиск частых мутаций в гене VAPB 6600
Поиск частых мутаций в гене C90RF72 9800
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Боуэна - Конради синдром
Поиск мутаций в гене EMG1 10 700
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Бранхиооторенальный синдром
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость (кровь с ЭДТА) 30 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Брахидактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 10 700
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 8000
Поиск мутаций в гене NOG 6600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Бругада синдром
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Буллезный эпидермолиз
Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 17 400
Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков 25 800
Поиск мутаций в гене KRT5 14 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Бьёрнстада синдром
Поиск мутаций в гене BCS1L 10 700
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ваарденбурга синдром
Поиск мутаций в гене PAX3 17 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ваарденбурга - Шаха синдром
Поиск мутаций в гене EDNRB 15 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ван дер Вуда синдром
Поиск мутаций в гене IRF6 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Велокардиофациальный синдром
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 10 500
Поиск мутаций в гене TBX1 19 500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Вернера синдром
Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 63 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Виллебранда болезнь
Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Вильсона - Коновалова болезнь
Поиск 12 - ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 9800
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Вильямса синдром
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 10 500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Вискотта - Олдрича синдром
Поиск мутаций в гене WAS (кровь с ЭДТА) 14 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
Поиск мутаций в гене NTRK1 25 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Врожденной центральной гиповентиляции синдром
Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 5200
Поиск мутаций в гене PHOX2B 10 200
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 200
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Галлервордена - Шпатца болезнь
Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 6600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гелеофизическая дисплазия
Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 35 700
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Генитопателлярный синдром
Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 10 400
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гемофилия
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 10 200
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 16 500
Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственников 6600
Пренатальная ДНК - диагностика (при известной в семье мутации) 12 000
Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Германски - Пудлака синдром
Поиск частых мутаций в гене HPS1 7100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Герстманна - Штреусслера - Шейнкера болезнь
Поиск мутаций в гене PRNP 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
Поиск мутаций в гене L1CAM 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гипер - IgD синдром
Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 7100
Поиск мутаций в гене MVK 21 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гипер - IgM синдром
Поиск мутаций в гене CD40LG 12 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гиперкалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гиперкератоз
Поиск мутаций в гене KRT1 14 100
Поиск мутаций в гене KRT9 16 300
Поиск мутаций в гене KRT6C 16 300
Поиск мутаций в гене KRT6A 16 300
Поиск мутаций в гене AQP5 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гипертрофическая кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене CAV3 7100
Поиск мутаций в гене TNNT2 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
Поиск мутаций в гене PTS 12 100
Поиск мутаций в гене QDPR 16 300
Поиск мутаций в гене GCH1 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гипокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 8000
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гипофосфатемический рахит
Поиск мутаций в гене PHEX 40 000
Поиск мутаций в гене FGF23 10 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гипохондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 9800
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гиппеля - Линдау синдром
Поиск мутаций в гене VHL 10 300
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 11 200
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гиршпрунга болезнь
Поиск мутаций в гене EDNRB 16 300
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 100
Поиск мутаций в гене NTRK1 25 000
Поиск мутаций в гене ZEB2 30 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Глазо - зубо - пальцевой синдром
Поиск мутаций в гене GJA1 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Глаукома врожденная
Поиск мутаций в гене CYP1B1 10 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Глаукома ювенильная открытоугольная
Поиск мутаций в гене MYOC 8000
Поиск мутаций в гене CYP1B1 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
Поиск мутаций в гене HNF1B 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Прентатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Гнатодиафизарная дисплазия
Поиск мутаций в гене ANO5 40 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Голопрозэнцефалия
Поиск мутаций в гене SHH 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Грейга синдром
Поиск мутаций в гене GLI3 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Грисцелли синдром
Поиск мутаций в гене RAB27A 12 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Делеции хромосомы 1p36 синдром
Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
Поиск мутаций в гене PROP1 9800
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дефицит иммуноглобулина А
Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 12 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дефицит карнитина системный первичный
Поиск мутаций в гене SLC22A5 21 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дефицит пируватдегидрогеназы
Поиск мутаций в гене PDHA1 25 800
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дефицит фактора F12
Поиск мутаций в гене F12 17 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Джексона - Вейсса синдром
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 7100
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ди Джорджи синдром
Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 10 300
Поиск мутаций в гене TBX1 19 500
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Диастрофическая дисплазия
Поиск мутаций в гене SLC26A2 14 100
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дилятационная кардиомиопатия
Поиск мутаций в гене EMD 8000
Поиск мутаций в гене LMNA 21 500
Поиск мутаций в гене DES 16 300
Поиск мутаций в гене EYA4 25 800
Поиск мутаций в гене TNNT2 25 800
Поиск мутаций в гене FKTN 25 800
Поиск мутаций в гене TAZ 14 100
Поиск мутаций в гене SGCD 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
Поиск мутаций в гене SLC26A2 14 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дисплазия Книста
Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 63 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дистальная моторная нейропатия
Поиск мутаций в гене BSCL2 16 300
Поиск мутаций в гене HSPB8 8000
Поиск мутаций в гене GARS 35 000
Поиск мутаций в гене HSPB1 7100
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 30 000
Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 30 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дистрофия роговицы
Поиск мутаций в гене CHST6 8000
Поиск мутаций в гене COL8A2 12 100
Поиск мутаций в гене SLC4A11 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дисхондростеоз Лери - Вейлля
Поиск мутаций в гене SHOX / SHOXY 10 600
Анализ числа копий гена SHOX / SHOXY 10 300
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Дорфмана - Чанарина синдром
Поиск мутаций в гене ABHD5 16 300
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Жубер синдром
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Идиопатическая желудочковая тахикардия
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
Поиск мутаций в гене BTK 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Инверсия пола 46 ХХ
Анализ наличия SRY гена 6600
Поиск мутаций в гене SRY 7600
Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Инверсия пола 46 ХY
Анализ наличия SRY гена 6600
Поиск мутаций в гене SRY 7600
Поиск мутаций в гене NR5A1 14 100
Поиск мутаций в гене NR0B1 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ихтиоз буллезный
Поиск мутаций в гене KRT2 16 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ихтиоз врожденный аутосомно - рецессивный
Поиск мутаций в гене ALOX12B 21 600
Поиск мутаций в гене TGM1 21 600
Поиск мутаций в гене ALOXE3 30 000
Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ихтиоз вульгарный
Поиск частых мутаций в гене FLG 7100
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
Поиск мутаций в гене ELOVL4 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Кампомелическая дисплазия
Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА) 12 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Карпентера синдром
Поиск мутаций в гене RAB23 15 300
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Картагенера синдром
Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5 19 500
Поиск мутаций в гене DNAI1 30 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Катаракта
Поиск мутаций в гене CRYAA 8000
Поиск мутаций в гене CRYGD 7100
Поиск мутаций в гене GJA8 7000
Поиск мутаций в гене GJA3 8000
Поиск мутаций в гене CRYBA1 14 100
Поиск мутаций в гене CRYBB1 14 100
Поиск мутаций в гене CRYAB 8000
Поиск мутаций в гене CRYGC 7100
Поиск мутаций в гене MIP 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Кератита - ихтиоза - тугоухости синдром
Поиск мутаций в гене GJB2 7100
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Кератодермия с раком пищевода
Поиск мутаций в гене RHBDF2 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Клиппеля - Фейля синдром
Поиск мутаций в гене GDF6 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Коккейна синдром
Поиск мутаций в гене ERCC6 40 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Комбинированный дефицит витамин K - зависимых факторов свертывания крови
Поиск мутаций в гене VKORC1 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Короткого интервала QT синдром
Поиск мутаций в гене KCNJ2 10 600
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и / или зеркальной полидактилией
Поиск мутаций в гене PITX1 9800
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Костелло синдром
Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 7600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Костная гетероплазия прогрессирующая
Поиск мутаций в гене GNAS 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Коудена болезнь
Поиск мутаций в гене PTEN 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Коффина - Лоури синдром
Поиск мутаций в гене RPS6KA3 40 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Кошачьего глаза синдром
Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Краниометафизарная дисплазия
Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH 7100
Поиск мутаций в гене GJA1 8000
Поиск мутаций в гене ANKH 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Краниосиностоз
Поиск мутаций в гене MSX2 7100
Поиск мутаций в гене TWIST1 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Краниофациальной дисморфии - тугоухости - ульнарной девиации кистей синдром
Поиск мутаций в гене PAX3 17 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Крейтцфельда - Якоба болезнь
Поиск мутаций в гене PRNP 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Криглера - Найара синдром
Поиск мутаций в гене UGT1A1 12 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Крузона с черным акантозом синдром
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 7600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Крузона синдром
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 7100
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Куррарино синдром
Поиск мутаций в гене MNX1 8300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ларинго - онихо - кутанный синдром
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Лейкодистрофия гипомиелиновая
Поиск мутаций в гене GJC2 10 600
Пренатальная ДНК – диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Лермитт - Дуклос болезнь
Поиск мутаций в гене PTEN 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ли синдром
Поиск мутаций в гене PDHA1 25 000
Поиск мутаций в гене BCS1L 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Лимфедерма наследственная
Поиск мутаций в гене GJC2 10 600
Пренатальная ДНК – диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Липодистрофия врожденная генерализованная
Поиск мутаций в гене PTRF 8000
Поиск мутаций в гене AGPAT2 12 100
Поиск мутаций в гене BSCL2 16 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Липодистрофия семейная частичная
Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA 7600
Поиск мутаций в гене LMNA 21 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Люджина - Фринса синдром
Поиск частых мутаций в гене MED12 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Макла - Уэллса синдром
Поиск мутаций в гене NLRP3 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Маклеода синдром
Поиск мутаций в гене XK 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Макулярная дистрофия
Поиск мутаций в гене PRPH2 10 600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Маринеску - Шегрена синдром
Поиск мутаций в гене SIL1 21 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Марфана синдром
Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 16 300
Поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков (кровь с ЭДТА) 96 300
Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 105 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Маршалла - Смита синдром
Поиск мутаций в гене NFIX 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мевалоновая ацидурия
Поиск мутаций в гене MVK 21 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мезомелическая дисплазия Лангера
Поиск мутаций в гене SHOX / SHOXY 10 600
Поиск числа копий гена SHOX / SHOXY 10 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Менкеса болезнь
Поиск мутаций в гене ATP7A (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Метгемоглобинемия
Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 6600
Поиск мутаций в гене CYB5R3 17 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Метилглутаконовая ацидурия
Поиск мутаций в гене OPA3 7100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Микрофтальм изолированный
Поиск мутаций в гене GDF6 8000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Микрофтальм изолированный с колобомой
Поиск мутаций в гене SHH 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Микрофтальм с катарактой
Поиск мутаций в гене CRYBA4 14 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
Поиск мутаций в гене STAMBP 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миллера - Дикера синдром
Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 10 300
Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
Поиск мутаций в гене FLT4 45 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миоклоническая дистония
Поиск мутаций в гене SGCE 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миопатия Броди
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миопатия Миоши
Поиск частых мутаций в гене ANO5 6600
Поиск мутаций в гене ANO5 40 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
Поиск мутаций в гене SEPN1 21 600
Поиск мутаций в гене ACTA1 10 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миотоническая дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миотония Томсена / Беккера
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 9800
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Миофибриллярная миопатия
Поиск мутаций в гене MYOT 19 500
Поиск мутаций в гене DES 16 300
Поиск мутаций в гене CRYAB 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 7100
Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В 6600
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 7100
Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно - лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
Поиск мутаций в гене B3GAT3 12 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Множественных птеригиумов синдром
Поиск мутаций в гене CHRNG 17 400
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Множественных синостозов синдром
Поиск мутаций в гене NOG 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Моуат - Вильсон синдром
Поиск мутаций в гене ZEB2 30 000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
Поиск мутаций в гене ITGA7 30 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия врожденная, мерозин - негативная
Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2 21 600
Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА) 110 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 7600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в гене FKRP 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера
Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) 14 100
Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 16 300
Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS 37 000
Поиск выявленой в данной семье точковой мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия поясноконечностная
Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 9000
Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3 14 100
Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме «горячих» участков 29 200
Поиск мутаций в гене FKRP 8000
Поиск мутаций в гене LMNA 21 600
Поиск мутаций в гене CAV3 7100
Поиск мутаций в гене MYOT 19 500
Поиск мутаций в гене FKTN 25 000
Поиск мутаций в гене SGCA 14 100
Поиск мутаций в гене SGCB 14 100
Поиск мутаций в гене SGCG 17 400
Поиск мутаций в гене SGCD 19 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия тип Фукуяма
Поиск мутаций в гене FKTN 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мышечная дистрофия Эмери - Дрейфуса
Поиск мутаций в гене EMD 8000
Поиск мутаций в гене LMNA 21 600
Поиск мутаций в гене FHL1 17 400
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Мюнке синдром
Поиск частых мутаций в гене FGFR3 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
Поиск мутаций в гене PNPLA2 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нанизм MULIBREY
Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 7100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип I
Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 6600
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 7100
Поиск мутаций в гене MPZ 10 650
Поиск мутаций в гене PMP22 10 650
Поиск мутаций в гене LITAF 10 650
Поиск мутаций в гене EGR2 10 650
Поиск мутаций в гене PRPS1 16 350
Поиск мутаций в гене YARS 25 000
Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (кровь с ЭДТА) 9600
Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 6600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Наследственная моторно - сенсорная нейропатия (болезнь Шарко - Мари - Тута) тип II
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 6600
Поиск мутаций в гене MFN2 30 000
Поиск мутаций в гене GDAP1 14 100
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 30 000
Поиск мутаций в гене NEFL 14 100
Поиск мутаций в гене LMNA 21 600
Поиск мутаций в гене HSPB1 7100
Поиск мутаций в гене DNM2 40 000
Поиск мутаций в гене GARS 35 000
Поиск мутаций в гене FIG4 47 000
Поиск мутаций в гене HSPB8 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) 10 300
Поиск мутаций в гене РМР22 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Наследственный амилоидоз
Поиск мутаций в гене TTR 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 4000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Наследственный ангионевротический отек
Поиск мутаций в гене C1NH 16 300
Поиск крупных делеций / дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 10 300
Поиск мутаций в гене F12 17 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Незаращение родничков
Поиск мутаций в гене MSX2 7100
Поиск мутаций в гене ALX4 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нейромиотония и аксональная нейропатия
Поиск частых мутаций в гене HIINT1 6600
Поиск мутаций в гене HINT1 10 300
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 7600
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 7100
Поиск мутаций в гене GJB3 7100
Поиск мутаций в гене GJB6 7100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нейрофиброматоз
Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за нейрофиброматоз, синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нейтропения тяжёлая врождённая
Поиск мутаций в гене ELANE 12 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Некомпактного левого желудочка синдром
Поиск мутаций в гене TAZ 14 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Немалиновая миопатия
Поиск мутаций в гене ACTA1 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нефронофтиз
Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нефротический синдром
Поиск мутаций в гене NPHS2 17 400
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в гене NPHS1 35 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ниймеген синдром
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ногтей - надколенника синдром
Поиск мутаций в гене LMX1B 15 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нормокалиемический периодический паралич
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 7600
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Норри болезнь
Поиск мутаций в гене NDP 7100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Нунан синдром
Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 37 000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Опица GBBB синдром
Поиск мутаций в гене MID1 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Опица - Каведжиа синдром
Поиск частых мутаций в гене MED12 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ослера - Рендю - Вебера синдром
Поиск мутаций в гене ENG 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
Поиск мутаций в гене MAFB 7100
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 6600
Поиск мутаций в гене TCIRG1 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Охдо синдром, SBBYSS вариант
Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 10 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Паллистера синдром
Поиск мутаций в гене TBX3 15 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Паллистера - Холла синдром
Поиск мутаций в гене GLI3 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Палочко - колбочковая дистрофия
Поиск мутаций в гене RPGR 40 000
Поиск мутаций в гене CRX 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз методом NGS (кровь с ЭДТА) 32 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Парамиотония Эйленбурга
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пахионихия врожденная
Поиск мутаций в гене KRT6B 14 100
Поиск мутаций в гене KRT6А 16 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пейтца - Егерса синдром
Поиск мутаций в гене STK11 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренататальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пендреда синдром
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
Поиск мутаций в гене HPGD 16 300
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Первичная легочная гипертензия
Поиск мутаций в гене BMPR2 30 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Периодическая болезнь
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 9800
Поиск мутаций в гене MEFV 21 600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Периодических мышечных спазмов болезнь
Поиск мутаций в гене CAV3 7100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пигментная дегенерация сетчатки
Поиск мутаций в гене RP2 12 100
Поиск мутаций в гене RPGR 40 000
Поиск мутаций в гене RHO 10 600
Поиск мутаций в гене RPE65 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пикнодизостоз
Поиск мутаций в гене CTSK 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пневмоторакс первичный спонтанный
Поиск мутаций в гене FLCN 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
Поиск мутаций в гене CAV3 7100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Подколенного птеригиума синдром
Поиск мутаций в гене IRF6 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Полидактилия
Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 7100
Поиск мутаций в гене GLI3 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Поликистоз почек
Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 16 300
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 37 000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Помпе болезнь
Поиск частых мутаций в гене GAA 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Понтоцеребеллярная гипоплазия
Поиск мутаций в гене VRK1 21 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Потоцки - Лупски синдром
Поиск дупликаций в регионе 17p11. 2 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Почечная адисплазия
Поиск мутаций в гене UPK3A 14 100
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Прогерия Хатчинсона - Гилфорда
Поиск мутаций в гене LMNA 21 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Псевдоахондроплазия
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Псевдогипопаратиреоз
Поиск мутаций в гене GNAS 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Псевдоксантома эластическая
Поиск частых мутаций в гене ABCC6 7600
Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 49 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Псевдопсевдогипопаратиреоз
Поиск мутаций в гене GNAS 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Пфайффера синдром
Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Рабдомиолиз (миоглобинурия)
Поиск мутаций в гене LPIN1 40 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ретиношизис
Поиск мутаций в гене RS1 14 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ретта синдром
Поиск мутаций в гене MECP2 12 100
Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ригидного позвоночника синдром
Поиск мутаций в гене SEPN1 21 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Робинова синдром
Поиск мутаций в гене ROR2 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ротмунда - Томсена синдром
Поиск мутаций в гене RECQL4 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Рубинштейна - Тейби синдром
Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Семейная периодическая лихорадка
Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 14 100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 6600
Поиск мутаций в гене UNC13D 35 000
Поиск мутаций в гене PRF1 12 100
Поиск мутаций в гене STX11 8000
Поиск мутаций в гене STXBP2 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 12 100
Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 7100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
Поиск мутаций в гене NLRP3 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Сениора - Локена синдром
Анализ числа копий гена NIHP1 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Поиск мутаций в гене NGF 10 650
Поиск мутаций в гене WNK1 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Септо - оптическая дисплазия
Поиск мутаций в гене HESX1 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Сетре - Чотзена синдром
Поиск мутаций в гене TWIST1 8000
Поиск частых мутаций в гене FGFR3 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Симпсона - Голаби - Бемель синдром
Поиск мутаций в гене GPC3 17 400
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 10 600
Поиск мутаций в гене GJA1 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром CHARGE
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром CINCA
Поиск мутаций в гене NLRP3 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром CRASH
Поиск мутаций в гене L1CAM 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром ESC
Поиск мутаций в гене NR2E3 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром MASA
Поиск мутаций в гене L1CAM 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром RAPADILINO
Поиск мутаций в гене RECQL4 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синдром TAR
Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 14 100
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Синполидактилия
Поиск мутаций в гене HOXD13 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Скапулоперонеальная миопатия
Поиск мутаций в гене FHL1 17 400
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Сколиоз с параличом взора
Поиск мутаций в гене ROBO3 35 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Слабости синусового узла синдром
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Смит - Магенис синдром
Поиск делеций в регионе 17p11. 2 (кровь с ЭДТА) 10 300
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Смита - Лемли - Опица синдром
Поиск мутаций в генe DHCR7 19 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Сотоса синдром
Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 51 500
Поиск мутаций в гене NFIX 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спастическая параплегия Штрюмпеля
Поиск крупных делеций / дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 10 300
Поиск мутаций в гене GJC2 10 600
Поиск мутаций в гене BSCL2 15 300
Поиск мутаций в гене CYP2U1 12 100
Поиск мутаций в гене L1CAM 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 9800
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 10 600
Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 10 600
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 12 300
Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 15 500
Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 17 400
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спинальная амиотрофия Финкеля
Поиск частых мутаций в гене VAPB 7600
Поиск мутаций в гене VAPB 14 100
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спинальная амиотрофия, X - сцепленная
Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спиноцеребеллярная атаксия
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 10 000
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A 6600
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 6600
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 6600
Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 6600
Поиск частых мутаций в гене TPB 5200
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Поиск мутаций в гене PRNP 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спондилокостальный дизостоз
Поиск мутаций в гене DLL3 16 300
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X - сцепленной форме 10 600
Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 60 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Стиклера синдром
Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 60 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в гене Col11A2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Поиск мутаций в гене PRPS1 16 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Тестикулярной феминизации синдром
Поиск мутаций в гене AR 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Торсионная дистония
Поиск мутаций в гене GCH1 14 100
Поиск мутаций в гене TOR1A 12 100
Поиск мутаций в гене PRRT2 10 600
Поиск мутаций в гене THAP1 8000
Поиск мутаций в гене SPR 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Трихоринофалангеальный синдром
Поиск мутаций в гене TRPS1 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Тричер Коллинза - Франческетти синдром
Поиск мутаций в гене TCOF1 40 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Тромбоцитопения врожденная
Поиск мутаций в гене MPL 17 400
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Туберозный склероз
Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Удлиненного интервала QT синдром
Поиск мутаций в гене KCNJ2 10 600
Поиск мутаций в гене SCN4B 12 100
Поиск мутаций в гене CAV3 7100
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 37 000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Унферрихта - Лундборга болезнь
Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 6600
Поиск мутаций в гене CSTB 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Уокера - Варбург синдром
Поиск мутаций в гене POMT1 35 000
Поиск мутаций в гене FKRP 8000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Ушера синдром
Поиск мутаций в 34 генах, ответственных за наследственную тугоухость (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Фатальная семейная инсомния
Поиск мутаций в гене PRNP 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 10 600
Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков 15 300
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Фокальная кожная гипоплазия (Горлина - Гольца синдром)
Поиск мутаций в гене PORCN 19 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Фокально - кортикальная дисплазия Тейлора
Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск частых мутаций в гене TSC1 7600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Х - сцепленная агаммаглобулинемия
Поиск мутаций в гене BTK 35 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Х - сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Поиск мутаций в гене SH2D1A 10 600
Поиск мутаций в гене XIAP 17 400
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Х - сцепленный моторный нистагм
Поиск мутаций в гене FRMD7 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Х - сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Поиск мутаций в гене IL2RG 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хайду - Чейни синдром
Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 8000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Холта - Орама синдром
Поиск мутаций в гене TBX5 21 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хондродисплазия метафизарная тип Мак - Кьюсика
Поиск мутаций в гене RMRP 7600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хондродисплазия точечная Конради - Хюнермана
Поиск мутаций в гене EBP 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хондрокальциноз
Поиск мутаций в гене ANKH 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
Поиск мутаций в гене NKX2 - 1 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хорея доброкачественная наследственная
Поиск мутаций в гене NKX2 - 1 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хорея Гентингтона
Поиск частых мутаций в гене TPB 5200
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хориоидальная дистрофия
Поиск мутаций в гене PRPH2 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хороидермия
Поиск мутаций в гене CHM 30 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Хроническая гранулематозная болезнь
Поиск мутаций в гене CYBB 25 000
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Центронуклеарная миопатия
Поиск мутаций в гене MTM1 29 500
Поиск мутаций в гене DNM2 43 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Цереброокулофациоскелетный синдром
Поиск мутаций в гене ERCC6 43 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Цистиноз нефропатический
Поиск мутаций в гене CTNS 21 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Шварца - Джампела синдром
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 37 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Швахмана - Даймонда синдром
Поиск частых мутаций в гене SBDS 7600
Поиск мутаций в гене SBDS 10 600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Шегрена - Ларссона синдром
Поиск мутаций в гене ALDH3A2 25 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Широкого водопровода преддверия синдром
Поиск мутаций в гене SLC26A4 35 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Шпринтцена - Гольдберга синдром
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Поиск мутаций в гене SKI 15 300
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Штаргардта болезнь
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 9800
Поиск мутаций в 211 генах, ответственных за наследственные заболевания глаз (кровь с ЭДТА) 37 000
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Экзостозы множественные
Поиск мутаций в гене EXT1 25 000
Поиск мутаций в гене EXT2 29 500
Поиск крупных делеций / дупликаций в генах EXT1 / EXT2 (кровь с ЭДТА) 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Поиск мутаций в гене NDP 8000
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Поиск мутаций в гене EDA 17 400
Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 10 600
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эктодермальная гидротическая дисплазия
Поиск мутаций в гене GJB6 8000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эктопия хрусталика
Поиск частых мутаций в гене FBN1 7600
Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 108 500
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Элерса - Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
Поиск мутаций в гене FKBP14 10 600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Элерса - Данло тип VI синдром
Поиск частых мутаций в гене PLOD1 9800
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 6600
Поиск мутаций в гене CSTB 9800
Поиск мутаций в гене KCTD7 10 600
Поиск мутаций в гене GS27 16 500
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эпифизарная дисплазия, множественная
Поиск мутаций в гене SLC26A2 14 100
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 6600
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эритрокератодермия
Поиск мутаций в гене GJB4 9800
Поиск мутаций в гене GJB3 9800
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эритроцитоз рецессивный
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 6600
Поиск мутаций в гене VHL 9800
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Диагностика тяжелых врожденных патологий, группа 3 - ЦМГ / Эскобара синдром
Поиск мутаций в гене CHRNG 17 400
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6600
Пренатальная ДНК - диагностика 12 000
Письменная развернутая интерпретация специалиста в области медицинской генетики
1 - 7 генов 1500
8 - 20 генов 5500
21 - 40 генов 8000
>40 генов 10 500
Вспомогательные услуги
Выделение ДНК из крови 1100
Выделение ДНК из слюны 1200
Патологоанатомические исследования
Комплексное исследование самопроизвольного прерывания беременности, замершей беременности и неразвивающейся беременности до 12 недель (гистологическое + иммуногистохимическое рецепторы ER + PR) 4320
Комплексное исследование абортивного материала до 12 недель беременности (гистологическое, иммуногистохимическое исследование рецепторов ER + PR, на вирус простого герпеса I и II типа + цитомегаловирус, кисспептины, антифосфолипидный (АФС) синдром). 8400
Комплексное исследование самопроизвольного прерывания беременности, замершей беременности и неразвивающейся беременности при антифосфолипидном (АФС) синдроме до 12 недель (гистологическое + иммуногистохимическое исследование Annexin V). 2900
Гистологическое исследование самопроизвольного прерывания беременности, замершей беременности и неразвивающейся беременности с 13 недель до 20 недель (плод + послед) 4320
Комплексное исследование самопроизвольного прерывания беременности, замершей беременности и неразвивающейся беременности при антифосфолипидном (АФС) синдроме от 13 до 20 недель (гистологическое + иммуногистохимическое исследование Annexin V). 5400
Комплексное исследование абортивного материала от 13 до 20 недель беременности (гистологическое, иммуногистохимическое исследование на вирус простого герпеса I и II типа + цитомегаловирус, кисспептины, АФС). 8400
Иммуногистохимическое исследование абортивного материала до 20 недель беременности на вирусные поражения (на вирус простого герпеса I и II типа + цитомегаловирус). 3600
Комплексное обследование при неразвивающейся беременности
Кариотипирование абортивного материала 10 500
Кариотипирование абортивного материала 7000
Кариотипирование абортивного материала 6900
Если требуется уточняющая диагностика к цитогенетическому исследованию. 1800

Оценка по мнению пользователей

Рейтинг
3.2
На основе 1 отзыва
0%
0 отзывов
0%
0 отзывов
0%
0 отзывов
0%
0 отзывов
100%
1 отзыв
Общая оценка клиники формируется на основе отзывов клиентов. Все отзывы проходят обязательную модерацию и публикуются «как есть».
Спасибо, Ваш отзыв принят. После проверки модератором он появится на сайте.
Ваша оценка:

Последние отзывы

20 августа, 2020
Купила купон на биглионе 07/01/19 на расширенное обследование, записалась на 08/01/19- никто ничего не сказал. По приходу в клинику старшая медсестра сказала что цена не верная, намекнув что нужно доплатить, после моего негодования- сказала что меня принимать по той цене, которая указана в купоне не будет. Вот такое вот прекрасное обслуживание в этой клинике. Потрачено время, деньги,- испорчено напрочь настроение!
Отзыв оставлен на Zoon.ru